Gần 87% trẻ sơ sinh được sàng lọc lấy máu gót chân

Biện pháp nào được thực hiện trong sàng lọc sơ sinh?

Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), mỗi năm, trên thế giới có tới 8 triệu trẻ sơ sinh mắc dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên, chúng ta có thể phòng tránh được những hậu quả nặng nề của dị tật đối với trẻ bằng các biện pháp sàng lọc ngay trong vòng 48 giờ đầu khi trẻ được sinh ra.

Cho đến nay, khoa học đã xác định được 500 rối loạn chuyển hóa liên quan đến nội tiết và di truyền có thể được xét nghiệm sàng lọc ngay trong vòng 48 giờ đầu, khoảng từ 2-7 ngày sau sinh.

Xét nghiệm máu này hoàn toàn không ảnh hưởng gì đến sức khỏe hay sự phát triển của trẻ nhưng có thể giúp phát hiện sớm bệnh lý bẩm sinh để điều trị kịp thời, tránh để bệnh tiến triển, khó điều trị cũng như giảm chi phí cho những đợt trị liệu sau này hay trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Về kỹ thuật lấy máu gót chân, trẻ sẽ được lấy 2 giọt máu ở gót chân cho vào giấy thấm, để khô, sau đó mẫu máu sẽ được gửi tới trung tâm tiến hành xét nghiệm. Sau 24 -72 giờ sẽ có kết quả. Với trẻ sinh đủ tháng và cân nặng sẽ được lấy máu trong vòng 48 giờ sau sinh, đối với bé sinh non, nhẹ cân thì lấy máu gót chân trước ngày thứ 20.

Xét nghiệm máu gót chân giúp phát hiện một số bệnh ít gặp nhưng lại gây nguy hiểm lớn đối với sức khỏe và sự phát triển của trẻ để có giải pháp điều trị kịp thời, giúp giảm thiểu tối đa những biến chứng gây khuyết tật hoặc tử vong.

Nhằm nâng cao chất lượng dân số, bảo đảm nguồn nhân lực cho phát triển kinh tế - xã hội, những năm qua, thành phố Hà Nội đã đẩy mạnh công tác sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Nhờ đó, nhiều bệnh tật trong bào thai được phát hiện, can thiệp và điều trị sớm, giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường, tránh những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ.

Tỷ lệ trẻ được sàng lọc sơ sinh tăng mạnh

Nghị quyết số 21-NQ/TW đề ra mục tiêu cụ thể đến năm 2030, 70% phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất 4 loại bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất; 90% trẻ sơ sinh được tầm soát ít nhất 5 bệnh bẩm sinh phổ biến nhất.

Qua các nghiên cứu cho thấy, ước tính dị tật bẩm sinh ở Việt Nam chiếm khoảng từ 1,5-2% số trẻ sinh ra hằng năm (khoảng 22.000-30.000 trẻ).

Để giảm số trẻ em bị ảnh hưởng bởi các bệnh tật bẩm sinh, giảm nhẹ gánh nặng của gia đình, xã hội, Tổng cục Dân số-Kế hoạch hóa gia đình (Bộ Y tế) đã triển khai chương trình tầm soát, chẩn đoán bệnh tật trước sinh và sơ sinh.

Trong đó, lấy máu gót chân xét nghiệm cho trẻ sơ sinh là phương pháp hiệu quả để phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh.

Sàng lọc sơ sinh thông qua xét nghiệm lấy máu gót chân sẽ giúp trẻ phát hiện và được chữa trị sớm một số bệnh lý rối loạn nội tiết hoặc chuyển hóa bẩm sinh, nhờ đó mà tỷ lệ khỏi bệnh lên đến 95%, trẻ có thể phát triển khỏe mạnh và bình thường.

Tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, trung bình mỗi năm có hơn 20.000 thai phụ đăng ký khám và tư vấn chẩn đoán sàng lọc trước sinh, trong đó có hơn 1.000 trường hợp cần chọc dịch ối để làm xét nghiệm di truyền.

Việc sàng lọc này sẽ giúp phát hiện sớm những thai nhi bị dị tật bẩm sinh nặng, bệnh lý gen hoặc những trẻ bị khuyết tật trí tuệ như: Hội chứng Down (tam bội thể 21), hội chứng Edwards (tam bội thể 18), hội chứng Patau (tam bội thể 13), dị tật ống thần kinh, bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh)…

Ngoài ra, khi thực hiện kỹ thuật sàng lọc, những khuyết tật có thể sửa chữa được sau sinh như: Sứt môi, hở hàm ếch, chân tay khoèo… cũng được bác sĩ phát hiện kịp thời.

Qua công tác sàng lọc trước sinh và sơ sinh, hằng tháng, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội phát hiện khoảng 500 trường hợp thai có bất thường, tập trung ở bệnh tim bẩm sinh, hệ thần kinh trung ương, thận, tiết niệu…

Thời gian qua, thành phố Hà Nội đã đẩy mạnh tuyên truyền, đồng thời nâng cao năng lực cho cán bộ y tế trực tiếp tham gia quá trình sàng lọc.

Nhờ đó, theo báo cáo của Chi cục Dân số Hà Nội, tỷ lệ sàng lọc trước sinh của toàn thành phố tăng từ 60,71% vào năm 2013 lên 85,74% và tỷ lệ sàng lọc sơ sinh tăng từ 30,98% năm 2013 lên 86,55% trong 10 tháng của năm 2024.

Tiến sĩ Vũ Duy Hưng, Chi cục trưởng Chi cục Dân số Hà Nội cho biết: Điều quan trọng nhất là cần nâng cao kiến thức và thái độ của người dân, cộng đồng về việc khám sức khỏe của bản thân và trách nhiệm với cả những đứa trẻ sẽ được sinh ra.

Vì vậy, thành phố sẽ tiếp tục các hoạt động truyền thông, tư vấn cho cộng đồng về tầm quan trọng của việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh, đồng thời phối hợp với các cơ sở y tế triển khai nhiệm vụ này vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi.