Vợ chồng chuẩn bị có con cần xét nghiệm gì?

Xét nghiệm sức khỏe tổng quát trước khi mang thai

Khám và xét nghiệm sức khỏe trước khi mang thai giúp đánh giá tình trạng sức khỏe và cơ thể của cả vợ và chồng, đồng thời phát hiện những bệnh lý tiềm ẩn có thể ảnh hưởng đến quá trình thụ thai hoặc thai kỳ.

Một số xét nghiệm thường được bác sĩ tư vấn gồm:

● Xét nghiệm công thức máu: Giúp kiểm tra tình trạng thiếu máu, số lượng tế bào máu và một số dấu hiệu bất thường liên quan đến sức khỏe tổng thể.

● Xét nghiệm nhóm máu và yếu tố Rh: Việc xác định nhóm máu giúp bác sĩ đánh giá nguy cơ bất đồng nhóm máu Rh giữa mẹ và thai nhi trong thai kỳ, từ đó có phương án theo dõi phù hợp.

● Xét nghiệm đường huyết: Giúp phát hiện nguy cơ rối loạn đường huyết hoặc đái tháo đường trước khi mang thai, đặc biệt quan trọng với người có tiền sử gia đình mắc bệnh hoặc thừa cân, béo phì.

● Xét nghiệm chức năng gan, thận: Đánh giá khả năng hoạt động của các cơ quan này trước khi bước vào thai kỳ.

● Xét nghiệm các bệnh truyền nhiễm: Có thể bao gồm viêm gan B, HIV, giang mai, rubella và một số bệnh lý khác theo chỉ định của bác sĩ. Phát hiện sớm giúp có biện pháp điều trị hoặc kiểm soát nguy cơ lây truyền cho thai nhi.

Ngoài các xét nghiệm chung, người vợ nên được khám phụ khoa để kiểm tra sức khỏe sinh sản, đánh giá tình trạng tử cung, buồng trứng, chu kỳ kinh nguyệt và phát hiện các vấn đề có thể ảnh hưởng đến khả năng mang thai.

Người chồng cũng nên kiểm tra sức khỏe sinh sản khi cần thiết, đặc biệt trong trường hợp hai vợ chồng đã cố gắng mang thai nhưng chưa có kết quả. Bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm tinh dịch đồ để đánh giá số lượng, khả năng di chuyển và hình dạng tinh trùng.

Xét nghiệm tổng quát trước khi mang thai giúp bác sĩ đánh giá tình trạng sức khỏe của hai vợ chồng

Xét nghiệm và sàng lọc bệnh di truyền

Bên cạnh sức khỏe tổng quát, việc đánh giá nguy cơ di truyền trước khi mang thai giúp đánh giá khả năng truyền một số bệnh lý di truyền cho con. Một số người khỏe mạnh vẫn có thể mang gen bệnh lặn mà không biểu hiện triệu chứng. Nếu cả hai vợ chồng cùng mang một gen bệnh nhất định, nguy cơ con sinh ra mắc bệnh có thể tăng lên.

Trước khi mang thai, bác sĩ có thể tư vấn xét nghiệm sàng lọc người mang gen bệnh (carrier screening) dựa trên tiền sử gia đình, nguồn gốc di truyền, tình trạng sức khỏe hoặc các yếu tố nguy cơ khác. Xét nghiệm này giúp phát hiện người bố hoặc mẹ có mang biến thể di truyền liên quan đến một số bệnh lý hay không.

Ngoài ra, vợ chồng nên cung cấp thông tin về:

● Tiền sử mắc bệnh di truyền trong gia đình.

● Người thân từng sinh con mắc dị tật bẩm sinh hoặc bệnh di truyền.

● Tiền sử sảy thai liên tiếp, thai lưu hoặc thai kỳ có bất thường trước đó.

● Các bệnh lý đang điều trị hoặc sử dụng thuốc dài ngày.

Việc tìm hiểu nguyên nhân gây dị tật thai nhi cũng giúp cha mẹ hiểu rõ hơn về các yếu tố có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thai. Dị tật thai nhi có thể liên quan đến nhiều nguyên nhân như bất thường nhiễm sắc thể, đột biến gen, yếu tố môi trường, bệnh lý của mẹ trong thai kỳ hoặc tác động của một số loại thuốc, hóa chất. Tuy nhiên, không phải mọi trường hợp đều có thể xác định được nguyên nhân cụ thể.

Nếu có nguy cơ cao hoặc tiền sử đặc biệt, bác sĩ có thể tư vấn các phương pháp sàng lọc, chẩn đoán di truyền phù hợp trước hoặc trong thai kỳ. Việc thực hiện xét nghiệm nên dựa trên tư vấn chuyên môn thay vì tự lựa chọn nhiều xét nghiệm cùng lúc.

Nếu cả 2 bố mẹ cùng mang gen bệnh nhất định, nguy cơ con sinh ra mắc bệnh đó sẽ cao hơn. Vì vậy, cần thực hiện xét nghiệm bệnh di truyền trước khi mang thai.

Lưu ý một số xét nghiệm quan trọng trong quá trình mang thai

Sau khi mang thai, mẹ cần duy trì lịch khám thai định kỳ theo chỉ định của bác sĩ để theo dõi sự phát triển của thai nhi và phát hiện sớm những vấn đề bất thường. Tùy vào tuổi mẹ, tiền sử sức khỏe và diễn biến thai kỳ, bác sĩ sẽ chỉ định các xét nghiệm phù hợp.

Một số mốc xét nghiệm quan trọng gồm:

1 - Khám thai trong giai đoạn đầu thai kỳ

Trong những lần khám đầu tiên, bác sĩ thường kiểm tra tuổi thai, tình trạng phát triển ban đầu của thai nhi, sức khỏe của mẹ và đánh giá các yếu tố nguy cơ. Đây cũng là thời điểm mẹ được tư vấn về chế độ dinh dưỡng, bổ sung vi chất và kế hoạch theo dõi thai kỳ.

2 - Sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể trong thai kỳ

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc một số bất thường nhiễm sắc thể phổ biến. Một trong những phương pháp được nhiều mẹ bầu quan tâm là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing).

Nếu đang tìm hiểu xét nghiệm NIPT gói cơ bản, mẹ bầu cần lưu ý rằng đây là xét nghiệm sàng lọc phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc bất thường nhiễm sắc thể. Các gói xét nghiệm khác nhau có thể phân tích số lượng và hội chứng bất thường khác nhau, vì vậy mẹ nên lựa chọn theo tư vấn của bác sĩ và nhu cầu thực tế.

Thông thường, NIPT có thể được thực hiện từ khoảng tuần thai thứ 9. Tuy nhiên, thời điểm thực hiện và phạm vi sàng lọc cụ thể có thể khác nhau tùy từng cơ sở xét nghiệm.

3 - Siêu âm đánh giá hình thái thai nhi

Siêu âm thai giúp theo dõi sự phát triển của thai nhi và phát hiện một số bất thường về cấu trúc cơ thể. Trong đó, siêu âm hình thái thường được thực hiện vào khoảng tuần thai 18 - 22 để đánh giá nhiều cơ quan quan trọng của thai nhi.

4 - Xét nghiệm dung nạp glucose thai kỳ

Đây là xét nghiệm thường được thực hiện trong giai đoạn giữa thai kỳ nhằm sàng lọc nguy cơ đái tháo đường thai kỳ. Bệnh lý này cần được phát hiện và kiểm soát sớm để giảm nguy cơ ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và bé.

Ngoài các xét nghiệm trên, bác sĩ có thể chỉ định thêm một số kiểm tra khác tùy vào tình trạng sức khỏe, tuổi mẹ, tiền sử sản khoa hoặc kết quả khám thai ở từng thời điểm.

Hãy tuân thủ lịch khám thai định kỳ theo chỉ định của bác sĩ

Vợ chồng chuẩn bị có con nên chủ động kiểm tra sức khỏe tổng quát, đánh giá nguy cơ bệnh di truyền và tìm hiểu các xét nghiệm cần thiết trong thai kỳ. Việc chuẩn bị từ trước khi mang thai giúp phát hiện sớm các yếu tố nguy cơ, từ đó có kế hoạch chăm sóc phù hợp để bảo vệ sức khỏe của mẹ và sự phát triển của em bé.

Mỗi cặp vợ chồng có tình trạng sức khỏe và tiền sử khác nhau, vì vậy nên trao đổi với bác sĩ để lựa chọn danh sách xét nghiệm phù hợp thay vì thực hiện dàn trải nhiều xét nghiệm không cần thiết.